6月28日是世界PKU（苯丙酮尿癥）關(guān)愛日，苯丙酮尿癥是一種較為罕見的遺傳代謝疾病。在世界上數(shù)千種罕見病中，苯丙酮尿癥是其中可防可治的1%，患兒通過規(guī)范的治療能夠改變預(yù)后。如終生維持低苯丙氨酸（Phe）飲食治療，隨訪監(jiān)測Phe水平，可以保障患者的智力正常發(fā)育。

而與此相對應(yīng)的是，公眾對此缺乏認(rèn)識，我國PKU患者全生命周期管理現(xiàn)狀令人擔(dān)憂，數(shù)據(jù)顯示，隨著年齡增加，PKU患者的達(dá)標(biāo)率與隨訪率不斷下降，約75%的青少年及成人依從性差，亟需社會(huì)各界的關(guān)注和努力。河南作為人口大省，也是PKU比較高發(fā)的地區(qū)之一。為了進(jìn)一步提升公眾對PKU的認(rèn)知度，樹立良好的全生命周期管理理念，中國婦女發(fā)展基金會(huì)攜手達(dá)能紐迪希亞發(fā)起“2023全程守護(hù)PKU健康公益行”主題活動(dòng)。在世界PKU關(guān)愛日即將到來之際，該項(xiàng)目鄭州站的活動(dòng)得到了承辦方河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的大力支持。

中國婦女發(fā)展基金會(huì)合規(guī)管理辦主任朱光博士表示，“作為關(guān)愛婦女及家庭發(fā)展的慈善組織，中國婦女發(fā)展基金會(huì)始終關(guān)注PKU患兒的健康成長。過去幾年，我們在達(dá)能紐迪希亞的支持下開展了形式多樣的PKU患兒關(guān)愛及健康教育活動(dòng)，以持續(xù)提升全社會(huì)對于PKU疾病的管理意識，幫助PKU患兒及家庭建立一套科學(xué)的全生命周期飲食管理體系，促進(jìn)PKU患者健康成長，助力高質(zhì)量人口發(fā)展。”

(資料圖)

早期篩查、早期診斷、早期治療是PKU患兒健康成長的關(guān)鍵

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳?；颊咭虮奖彼崃u化酶基因突變致使體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。多數(shù)PKU患者在新生兒期無任何異常，但若在新生兒期沒有得到及時(shí)的篩查診斷和干預(yù)治療，癥狀將隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白、四肢短小、尿液汗液鼠臭味、有時(shí)伴有癲癇發(fā)作。若完全不進(jìn)行治療，患兒將面臨夭折的命運(yùn)。

我國PKU新生兒篩查率已高達(dá)98.50%，河南省新生兒篩查中心（河南省婦幼保健院新生兒篩查中心）主任趙德華教授說，在河南，新生兒苯丙酮尿癥的免費(fèi)篩查項(xiàng)目于2017年被列入民生實(shí)事，篩查覆蓋率更是高達(dá)99.6%。“在新生兒出生后，采集足跟血進(jìn)行篩查檢測，使得PKU患兒得以早期診斷、進(jìn)而開展早期治療，長期隨訪，孩子就可以健康成長?！庇斜奖虬Y家族史的人群、生育過苯丙酮尿癥患兒的夫婦、苯丙酮尿癥高發(fā)地區(qū)人群，要進(jìn)行PKU的產(chǎn)前診斷和篩查。

堅(jiān)持正規(guī)治療和長期隨訪，PKU患兒預(yù)后良好可正常生活學(xué)習(xí)

對于PKU患兒來說，牛奶、雞蛋、肉類這些蛋白質(zhì)營養(yǎng)豐富的食物，對于他們來說卻是不可隨意進(jìn)食的“禁忌”。趙德華教授說，對于確診PKU的孩子，要立即開始正確治療，以避免影響智力發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。治療PKU的關(guān)鍵是維持低苯丙氨酸飲食，“治療的年齡越小越好，最佳時(shí)期為出生2周內(nèi)開始”，患者通常不需住院，按照醫(yī)囑定期隨訪，監(jiān)測Phe值。

據(jù)悉，河南省婦幼保健院新生兒篩查中心自1997年成立以來，截止到2022年底，已經(jīng)為全省1280萬例新生兒進(jìn)行了兩病篩查，確診苯丙酮尿癥患者2387例。趙德華教授表示，這些孩子確診以后，在中心都建有檔案，并有專職醫(yī)生跟蹤治療，直到患兒18周歲成人?！爸灰缽男粤己茫瑖?yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范的飲食控制，PKU的預(yù)后效果很好，我們治療的孩子中，這幾年大概有一二十個(gè)考上了一本二本，其中不乏985和211高校，還有些孩子已經(jīng)結(jié)婚生子，他們的第二代都是正常的孩子”，所以，只要堅(jiān)持正規(guī)的治療，PKU患兒完全可以像正常孩子一樣，生活學(xué)習(xí)工作甚至結(jié)婚生育。

青少年及成人患者治療依從性差，全生命周期管理狀況堪憂

但與之相對應(yīng)的是，雖然我國新生兒早篩已經(jīng)普及完善，但青少年及成人患者治療的依從性較差。據(jù)悉，隨著年齡增加，PKU患者食物自主性提高，同時(shí)面臨同伴壓力，導(dǎo)致達(dá)標(biāo)率和隨訪率不斷下降。一些經(jīng)濟(jì)水平欠發(fā)達(dá)地區(qū)的臨床醫(yī)生，也存在對于全生命周期管理的認(rèn)識偏差，未能充分意識到終身飲食管理的重要性，因而對患者缺乏有效監(jiān)督管理。

而全生命周期的管理，對于PKU患者來說至關(guān)重要。趙德華教授表示，針對低齡兒童，及時(shí)治療智力與發(fā)育可與正常兒童相似；針對已出現(xiàn)智力發(fā)育落后的患者，在開始控制Phe值后，仍可以部分緩解大腦發(fā)育落后，甚至智力可獲得明顯改善；針對成人患者，高Phe水平會(huì)直接影響患者的情緒與思維認(rèn)知能力，終身隨訪檢測Phe水平可以幫助患者獲得更好的預(yù)后及擁有正常生活。

13歲的軒軒（化名）是一名PKU患兒，自確診以來，一直在河南省新生兒篩查中心堅(jiān)持規(guī)范治療。軒軒的母親說，在中心各位醫(yī)生的指導(dǎo)和幫助下，孩子如今非常健康，和正常兒童無異，“作為患兒家長，我認(rèn)為最關(guān)鍵的就是尊重科學(xué)、放平心態(tài)、接受事實(shí)，嚴(yán)格遵從醫(yī)囑?！?/p>

針對PKU的醫(yī)保報(bào)銷政策，河南位居全國前列

由于需要終身食用“特醫(yī)食品”，苯丙酮尿癥的治療是有一定費(fèi)用的。趙德華教授說，“特醫(yī)食品”的全稱是特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，指為滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品，“特醫(yī)食品”需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。苯丙酮尿癥人群專屬的特醫(yī)食品是“氨基酸代謝障礙配方”，PKU患兒需補(bǔ)充無Phe特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，以保證足夠的蛋白，滿足PKU患兒的營養(yǎng)均衡需求，保障患兒正常智力發(fā)育，避免精神損害。

趙德華教授說，有些孩子家長因?yàn)榻?jīng)濟(jì)問題和認(rèn)知問題，可能治療一段時(shí)間就放棄了，這是非常可惜的。為了讓這些孩子能夠接受治療，在各相關(guān)部門的積極努力下，河南在PKU醫(yī)保方面報(bào)銷范圍不斷擴(kuò)大，更是在2013年將苯丙酮尿癥列入門診重大疾病保險(xiǎn)范圍，每個(gè)孩子每年可報(bào)銷2萬元的治療費(fèi)用，一直到18歲成人為止，“這個(gè)報(bào)銷比例和年齡跨度，在全國范圍內(nèi)排在前列”。

之所以將PKU患者的報(bào)銷年齡劃定在18周歲，趙德華教授說，因?yàn)楹⒆釉?8歲之后智力、體格基本發(fā)育成熟。但18歲之后不是說就不需要再進(jìn)行管理，雖然身高、膚色等身體外觀不太會(huì)受影響，但是如果不加以控制，PKU對神經(jīng)系統(tǒng)的損害還在繼續(xù)，這相對于幼兒時(shí)期是更難以覺察的，可導(dǎo)致情緒問題，嚴(yán)重的甚至可能造成精神分裂，“所以我們的建議是能控制多久就控制多久?！?/p>

針對患兒家長反映的問題，各相關(guān)部門和專家也在積極向政府呼吁，盡量擴(kuò)大醫(yī)保政策報(bào)銷的年齡范圍，減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，幫助提升治療依從性。河南省婦女兒童發(fā)展基金會(huì)秘書長武峰峰表示，“PKU患者在成長過程中，不僅要嚴(yán)格管控飲食，還要處理好因生活方式不同而帶來社交及心理變化，呼吁政府部門、醫(yī)生、社會(huì)攜手共同幫助和關(guān)愛PKU家庭?！?/p>統(tǒng)籌：劉書芝 編輯：白賀

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